Le dépistage néonatal de la drépanocytose bientôt généralisé

La France franchit une nouvelle étape dans la lutte contre les maladies génétiques en rendant systématique le dépistage néonatal de la drépanocytose depuis le 1^er novembre. Cette campagne, élargie à l’ensemble du territoire national, avait longtemps été circonscrite aux enfants des régions d’outre-mer et de familles à risque en métropole. Elle permettra d’améliorer la détection précoce de cette pathologie héréditaire, l’une des plus fréquentes et des plus intenses de son type.

La drépanocytose : une maladie méconnue aux conséquences graves

La drépanocytose, affection génétique caractérisée par une anomalie des globules rouges, se manifeste par une symptomatologie complexe incluant des crises vaso-occlusives paroxystiques, une anémie chronique et une susceptibilité accrue aux infections. Ces facteurs, souvent sévères, peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles, notamment des accidents vasculaires cérébraux, dont la drépanocytose constitue la première cause chez l’enfant.

Pour cette maladie, les cas en France ont doublé en six ans, ce qui a conduit la Haute Autorité de Santé à recommander un dépistage néonatal systématique.

Cette détection précoce permettra d’initier rapidement une prise en charge thérapeutique adaptée, et d’améliorer ainsi la qualité de vie des patients.

La souscription d’un contrat de mutuelle santé constitue un acte de prévoyance essentiel, notamment pour les personnes les plus susceptibles de développer une maladie génétique.

Réduire les inégalités et limiter les erreurs

Jusqu’à récemment, le dépistage de la drépanocytose en métropole était limité aux populations les plus à risques. Cette approche, bien que justifiée par des données épidémiologiques, présentait des lacunes notables. La Haute Autorité de Santé a souligné les inégalités d’accès à cet examen ainsi que les erreurs liées à des critères de sélection parfois ambigus.

La décision de rendre systématique la détection des nourrissons marque une rupture avec les pratiques passées, en garantissant à chaque enfant les mêmes chances de se faire diagnostiquer au plus tôt. Intégrée à un programme national de dépistage néonatal, la généralisation de celle de la drépanocytose témoigne de la volonté de l’État d’améliorer la prévention et la prise en charge des maladies génétiques dès les premiers jours de la vie. Ce programme, qui identifie déjà treize pathologies génétiques rares, permet d’engager des soins sans délai et d’éviter des conséquences souvent irréversibles.

À retenir

• Depuis le 1er novembre, la France a généralisé le dépistage néonatal de la drépanocytose, jusqu’alors limité aux enfants à risque et aux territoires d’outre-mer.
• Cette maladie génétique grave affecte les globules rouges et peut causer des complications sévères comme des AVC chez les plus jeunes.
• La Haute Autorité de Santé a instauré cette mesure pour réduire les inégalités d’accès et permettre un traitement précoce, intégrant la drépanocytose au programme national de dépistage de pathologies rares.